Bác hơn những người em viết ở trên là đưa thêm các quá trình, nhưng không hiểu những quá trình này đang diễn ra như thế nào!
Em chưa biết cái máy bác đưa lên, em nhưng em đoán nó cũng chỉ đi tìm các đoạn DNA (ngắn thôi, độ dài chỉ xung quanh 10 bases) đặc trưng cho các genes, chứ chẳng cần phải giải trình tự gì hết. Và chắc cho 1 bệnh nhân họ không đi tìm xem có đủ cả bộ genes của con người hay không, mà chỉ tìm 1 vài cái với những primers có sẵn!
Khoa học đến giờ phút này thì cũng mới đưa được các công nghệ để quá trình giải trình tự được ổn định, cách đọc được chính xác hơn, chứ vẫn đang sử dụng nguyên lý cơ bản nhất là phản ứng hóa học. Cái phản ứng này tách từng base trong chuỗi DNA để chúng phản ứng với 4 cái bases được đánh dấu. Mới nhất hình như người ta đọc bằng laser, chính xác hơn (và có khi nhanh hơn) mỗi lần cái phản ứng này xảy ra. Cứ lần lượt như vậy để biết cái base vừa được tách ra là A, T hay G, X (bây giờ họ gọi X là C)!
Phản ứng này chưa biết hiện tại đã nhanh hơn máy vắt sổ chưa, nhưng dù có nhanh hơn thì với cả tỷ lần phải đọc chỉ với suy nghĩ của bác mới làm trong được 1 ngày!!!